Boala Charcot-Marie-Tooth apartine categoriei neuropatiilor periferice si reprezinta o neuropatie senzitivo-motorie ereditara care conduce la instalarea atrofiei musculare si la neuropatie senzitiva progresiva la nivelul extremitatii membrelor. Atrofia reprezinta o degenerare de tip morofologic si functional a unui tesut sau organ.
Boala este cauzata de o anomalie de tip cromozomic care duce la lezarea nervilor periferici responsabili de controlul miscarilor corpului prin contractia si relaxarea muschilor si de transmiterea informatiei senzitive de la organele de simt la nivelul pielii, tendoanelor si muschilor, la maduva spinarii.
Boala se instaleaza in general in copilarie, intre 5 si 15 ani, insa uneori poate aparea si intre 30 si 40 de ani, in special in cazul barbatilor, fara a afecta insa functia intelectuala. Din cauza atrofiei muschilor, bolnavul nu mai poate calca pe pamant cu toata talpa, ci doar cu marginea laterala, deformare numita varus equin. De aceea, mersul devine ingreunat. In cazul mainilor, atrofia afecteaza muschii palmei si creeaza aspectul de mana in “gheara”.
Boala afecteaza inclusiv nervii care controleaza diafragmul, muschiul utilizat in respiratie si se manifesta prin crampe musculare, furnicaturi, piele uscata, scuamoasa, cianoza sau coloratia albastruie a tegumentelor, edem sau umflarea extremitatilor, hipotermie si hiposuduratie, slabiciune musculara, mers neobisnuit, degete curbate la picioare, durere, amorteala, platfus, scolioza, tulburari ale dexteritatii, lipsa sensibilitatii la nivelul membrelor.
Aceasta boala nu poate fi vindecata complet, existand doar tratamente care ajuta la diminuarea simptomelor, imbunatatirea mobilitatii si incetinirea evolutiei. Unul dintre tratamentele adecvate il reprezinta fizioterapia care ajuta la diminuarea simptomelor si la incetinirea evolutiei bolii. Fizioterapia poate fi aplicata sub mai multe forme: baleneoterapie, kinetoterapie, hidrotermoterapie si radioterapie.
Se mai folosesc medicamente antiinflamatorii nesteroidiene si analgezice pentru ameliorarea durerilor musculare si articulare, impreuna cu vitamina E, complexul de vitamina B.
In cazul malformatiilor dureroase si grave ale picioarelor se poate folosi tratamentul ortopedic sau chirurgical.
Bolnavilor li se recomanda o alimentatie bogata in substante nutritive, precum si renuntarea la fumat si alcool.
In functie de stadiul bolii, medicii recomanda folosirea dispozitivelor ortopedice pentru a imbunatati calitatea vietii bolnavilor si a le spori gradul de independenta. Pacientii care s-au confruntat cu interventii chirurgicale sau se afla intr-un stadiu avansat al bolii, pot folosi scaune rulante pentru a beneficia de independenta in miscare. In plus, pot opta pentru scaune cu rotile pliabile care au o greutate redusa si sunt usor de depozitat si de transportat.
